Under lång tid har människor undrat varför en neurologisk störning som automatik, det vill säga hur det utvecklas hos vissa människor och inte hos andra, och framför allt hur det kan uppnås inte bara att denna typ av störning inte utvecklas utan att de drabbade kan läka. Tack vare ny forskning som just har sett ljuset verkar det som om vi är lite närmare att uppnå kanske inte läkande autister, utan snarare få det att utvecklas i fler fall.
Innan vi startar klockorna till flygningen, som det vanligtvis händer med denna typ av projekt, är sanningen att vi bara står inför en utredning som trots att den har skördat obestridlig framgång, har fortfarande en lång väg att gå, särskilt om vi tar hänsyn till att, som indikeras av de ansvariga, vi talar om en genetisk mutation som förändrar bildandet av nervceller och därmed orsakar autism.
Tack vare denna forskning vet vi att en mutation i GRIN2B-genen är en av orsakerna till autism
I detta projekt har forskarna som är involverade i det varit mycket intresserade av beteendet hos en gen som är känd för att orsaka autism när den genomgår en mutation. Vi pratar specifikt om genen GRIN2B, vilket är mycket viktigt för kommunikation mellan mogna neuroner och är känt för att vara en del av en av de viktigaste receptorer som finns i den mänskliga hjärnan.
För att utföra denna upptäckt har de arbetat med en patients hudceller. När de extraherats var dessa celler omprogrammerad genom genteknik för att förvandlas till hjärnceller. Tack vare detta imponerande arbete var det möjligt att avgöra hur en hjärncell med en specifik genetisk mutation hos en autistisk patient utvecklades på ett onormalt sätt.
Att gå in lite mer i detalj, tydligen visade forskarna under sitt laboratoriearbete att identifiera att GRIN2B, förutom att ha ett specifikt förhållande med mogna neuroner, också var en mycket viktig gen under bildandet av neurala stamceller, exakt samma som neuroner bildas från.
När vi väl är klara med denna del är det mycket lättare att förstå att en mutation i GRIN2B-genen är ansvarig för skapandet av ett protein som i de test som utfördes i laboratoriet visade sig vara ansvarig för stamceller som producerar samma protein som är nyckeln i de tidiga stadierna av autismutveckling. När detta väl upptäcktes kunde forskarna till och med i laboratoriet korrigera denna genetiska mutation genom att orsaka att de drabbade nervcellerna blev friska och inte orsakade autism.
Det faktum att en GRIN2B-mutation kan orsaka autism förnekar inte andra möjliga orsaker
Utan tvekan öppnar detta projekt nya dörrar för framtida forskning eftersom å ena sidan och som samhället meddelar har aldrig ett forskargrupp gått så långt i studien av orsakerna som orsakar autism, medan å andra sidan detta projekt ger genetik en relevant roll i orsaken till denna störning. Är det sant att upphäver inte andra möjliga orsaker, men det har gjort det möjligt för oss att verifiera att en genetisk mutation leder till manifestation av autism hos människor.
En annan viktig punkt i detta projekt är att, i motsats till tidigare experiment med GRIN2B-genen som huvudsakligen hade utvecklats på gnagare, har mänskliga celler använts för första gången, något som, som bekräftats av vetenskapssamhället själv, kastar ett helt nytt perspektiv på uppkomsten av denna störning.
Som ni kanske föreställer er det fortfarande en lång väg att gå tills människor kan utrota autism, men tack vare detta projekt är de som utvecklar idag och särskilt de jobb som ännu inte kommit ett steg närmare det hända.